2018年10月10日，華大在深圳國(guó)家基因庫正式對(duì)外發(fā)布一項(xiàng)迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)，歷時(shí)兩年，對(duì)14余萬中國(guó)人的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究后，首次揭秘中國(guó)人群基因遺傳特征的重大科研成果，也是由華大主導(dǎo)的“百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究”項(xiàng)目的首秀。

    華大生命科學(xué)研究院院長(zhǎng)、文章第一通訊作者徐訊表示，本次研究成果有兩個(gè)重要意義，首先，這標(biāo)志著生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個(gè)樣本的檢測(cè)和診斷，正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時(shí)代；其次，也驗(yàn)證了基于大人群的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新的科研模式，對(duì)基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究具有開創(chuàng)性價(jià)值。未來，我們將借助對(duì)基因大數(shù)據(jù)的分析與研究，更深刻地了解人類的生老病死，進(jìn)一步促進(jìn)我們對(duì)復(fù)雜疾病、罕見病、藥物研發(fā)、腫瘤基因解讀等方面的研究與應(yīng)用開發(fā)，從而推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展。

    我國(guó)邁出“百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究”重要一步

    基因是生命的密碼，國(guó)家級(jí)人群基因組學(xué)研究以及對(duì)遺傳資源的保護(hù)與應(yīng)用是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)，直接影響到一個(gè)國(guó)家在生物醫(yī)藥領(lǐng)域的核心競(jìng)爭(zhēng)力。在嚴(yán)格遵從《人類遺傳資源管理暫行辦法》和生命倫理原則的規(guī)范下，以及充分重視知情同意和隱私保護(hù)的前提下，華大研究團(tuán)隊(duì)選取了14余萬無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)展開了群體水平的研究，開發(fā)了一系列適用于此類數(shù)據(jù)的分析方法，揭示了包括31個(gè)省，漢族與36個(gè)少數(shù)民族在內(nèi)的中國(guó)人群精細(xì)的遺傳結(jié)構(gòu)，實(shí)現(xiàn)了多種表型的全基因組關(guān)聯(lián)研究，揭示了中國(guó)人群中病毒序列分布特征，構(gòu)建了包含約900萬個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的炎黃中國(guó)人群基因頻率數(shù)據(jù)庫，最終將成果發(fā)表于最新一期的國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》中，這是科學(xué)家第一次能夠在中國(guó)人群體中進(jìn)行如此精細(xì)化的研究和對(duì)比。

    徐訊表示，此次研究成果不僅填補(bǔ)了大規(guī)模中國(guó)人基因組學(xué)研究領(lǐng)域的眾多空白，并表明無創(chuàng)產(chǎn)前基因組測(cè)序數(shù)據(jù)或者類似的全基因組超低深度測(cè)序數(shù)據(jù)可以有效地用于群體遺傳學(xué)、疾病與表型等領(lǐng)域的高水平研究，并將在遺傳病診斷、腫瘤研究、藥物研發(fā)等領(lǐng)域得到廣泛的應(yīng)用。

    值得一提的是，這是高水平國(guó)際學(xué)術(shù)期刊第一次認(rèn)同在其上發(fā)表基因組學(xué)文章所使用的數(shù)據(jù)僅需保存于深圳國(guó)家基因庫，而無需向境外數(shù)據(jù)庫進(jìn)行備份，這意味著國(guó)際學(xué)術(shù)期刊對(duì)我國(guó)遺傳資源的充分尊重與認(rèn)同，也代表著中國(guó)已經(jīng)完全有能力與實(shí)力管理與保護(hù)我國(guó)重要的遺傳資源。

    無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)對(duì)中國(guó)人群體遺傳學(xué)研究有巨大價(jià)值

    據(jù)估計(jì)，目前全球的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（以下簡(jiǎn)稱“NIPT”）已超過1200萬例，僅華大基因一家機(jī)構(gòu)已完成逾350萬例，不僅為出生缺陷防控做出重大貢獻(xiàn)，華大的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，NIPT的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，為大規(guī)模的人群隊(duì)列研究提供了一個(gè)全新的思路。

    此次發(fā)表于《細(xì)胞》的成果，正是華大研究團(tuán)隊(duì)在大規(guī)模人群隊(duì)列研究的一次嘗試，并取得了極其顯著的成果。

    華大研究員、文章第一作者劉斯洋指出，此次研究建立了一套全新的研究思路和分析算法，突破了當(dāng)前組學(xué)領(lǐng)域難以使用超低深度全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行遺傳學(xué)研究的局限和挑戰(zhàn)，并且首次證明了NIPT數(shù)據(jù)可用于回答多個(gè)遺傳學(xué)以及醫(yī)學(xué)領(lǐng)域重大問題的價(jià)值和潛力，該方法和策略可被全球基因組學(xué)研究參考與應(yīng)用。

    同時(shí)，文章共同通訊作者金鑫指出，該研究是全球基因組學(xué)領(lǐng)域內(nèi)，首次基于無創(chuàng)產(chǎn)前基因組測(cè)序數(shù)據(jù)所進(jìn)行的遺傳學(xué)探索。結(jié)果證明，脫敏后的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)在基因組學(xué)和群體遺傳學(xué)研究中有巨大的價(jià)值。此次研究建立的分析策略、算法和數(shù)據(jù)庫，對(duì)于全球群體遺傳學(xué)、基因組學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展有著重要的科學(xué)意義。